Genova – Identificata dai ricercatori del Gaslini e dell’università di Londra una nuova causa di epilessia ed autismo infantile. L’importante scoperta è stata portata a termine anche grazie alla preziosa collaborazione con il premio Nobel per la Medicina James Rothman. 

Il team di ricercatori ha studiato un gruppo di bambini affetti da autismo, epilessia resistente ai farmaci, disturbi del linguaggio e disordini del movimento, ed hanno identificato, grazie a tecnologie di analisi genetiche di nuova generazione, mutazioni in un gene chiamato VAMP2. E’ stato evidenziato che le mutazioni possono alterare il corretto rilascio delle “vescicole” che trasportano i neurotrasmettitori determinando un’anomala comunicazione tra neuroni a livello delle sinapsi. 

Il lavoro è stato recentemente pubblicato dall’importante rivista internazionale “American Journal of Human Genetics”. La ricerca evidenzia il ruolo cruciale della trasmissione sinaptica nell’epilessia e nell’autismo, in linea con altri recenti studi. Trovare il gene difettoso può fornire cure di precisione e personalizzate.

Gli studi hanno coinvolto famiglie da Italia, Spagna, Francia e Stati Uniti. Con l’utilizzo delle nuove tecniche di sequenziamento del Dna sono sempre più i casi di patologie neurologiche rare che possono essere diagnosticate da un punto di vista molecolare, con importanti ricadute per la prognosi e in certi casi anche per la terapia dei bambini affetti.

La ricerca è stata svolta da Vincenzo Salpietro, ricercatore pediatra presso l’Unità operativa complessa di neurologia pediatrica e malattie muscolari del Gaslini e dell’Università di Genova, diretta da Carlo Minetti, con la collaborazione di Pasquale Striano e Federico Zara. 

L’alleanza internazionale ha coinvolto il Laboratorio di Neurogenetica dello University College di Londra (Ucl), diretto da Henry Houlden, e il Laboratorio di Biochimica dello stesso ateneo, diretto da James Rothman, già Premio Nobel per la Medicina 2013, per le sue scoperte sulla trasmissione delle sinapsi che rappresentano la sede della comunicazione e del passaggio dei segnali tra le cellule del sistema nervoso rappresentate dai neuroni, e quindi permettono il funzionamento corretto del cervello e dell’intero sistema nervoso dell’uomo. Tra i ricercatori del Gaslini di Genova spicca il nome del napoletano Pasquale Striano, medico Neurologo, specializzato in Neurologia pediatrica. 

Nato a Napoli nel 1975, con origini di Torre Annunziata, Pasquale Striano si è laureato in Medicina e chirurgia all’Università “Federico II” di Napoli, dove ha successivamente ottenuto la specializzazione in Neurologia e il dottorato di ricerca in Neuroscienze.

Ha ottenuto l’European Young Investigator Award on Epileptology, premio riservato al miglior ricercatore europeo under 45. Attualmente Pasquale Striano è ricercatore universitario presso il dipartimento Neurologia pediatrica e malattie muscolari dell’Istituto Giannina Gaslini – Università di Genova. Si occupa principalmente della caratterizzazione di alcune forme genetiche di epilessia dell’età evolutiva, in particolare le encefalopatie epilettiche.

«Le encefalopatie epilettiche genetiche rappresentano una delle più frequenti condizioni neurologiche dell’età pediatrica con complesse implicazioni terapeutiche e di counselling familiare: il contributo di Telethon è cruciale per aiutarci a consolidare il team clinico e di ricerca per arrivare all’identificazione precoce della malattia e ottimizzare la gestione dei piccoli pazienti».