Da Napoli arriva una speranza in più per la diagnosi precoce e la cura del neuroblastoma, una delle malattie rare più temibili che colpisce bambini e adolescenti fino ai 15 anni. Alcuni ricercatori partenopei hanno, infatti, identificato i fattori genetici che predispongono i soggetti alla malattia, dando la possibilità di intervenire preventivamente.

Da Napoli la speranza contro il neuroblastoma

Sono circa 15 mila all’anno i casi di neuroblastoma nel mondo, 130 solo in Italia. Si tratta di un tumore maligno che ha origine dai neuroblasti, cellule presenti nel sistema nervoso simpatico, ed è considerato la prima causa di morte e la terza neoplasia per frequenza dopo le leucemie e i tumori cerebrali dell’infanzia.

Oggi, grazie alla promettente scoperta dei ricercatori napoletani, è possibile agire contro la malattia in maniera più mirata ed efficace. Gli studiosi, guidati da Mario Capasso e Achille Iolascon, principal investigator del CEINGE e professore di Genetica Medica dell’Università Federico II di Napoli, hanno infatti scoperto i fattori genetici che predispongono al neuroblastoma, investigando su un bagaglio di dati tra i più ampi mai utilizzati al mondo.

“Abbiamo analizzato il DNA di quasi 700 bambini affetti da neuroblastoma e più di 800 controlli mediante sequenziamento avanzato, una tecnica innovativa che riesce a decodificare tutti i geni finora conosciuti in modo affidabile e veloce. Questa è la più alta casistica mai studiata fin ad oggi grazie alla quale abbiamo scoperto che il 12% dei bambini con neuroblastoma ha almeno una mutazione genetica ereditata che aumenta il rischio di sviluppare un tumore” – spiega il professor Capasso.

Il lavoro scientifico è stato realizzato attraverso analisi computazionali avanzate eseguite dal team di esperti del professor Capasso che lavorano nella facility di Bioinformatica per Next Generation Sequencing del CEINGE. In particolare, si tratta di indagini condotte dall’esperto bioinformatico Ferdinando Bonfiglio, primo autore del lavoro.

“Con predisposizione genetica ci si riferisce alla maggiore probabilità, rispetto alla media, che un bambino ha di sviluppare un tumore, quindi i risultati di questa ricerca hanno rilevanti implicazioni cliniche. Sono utili a migliorare la diagnosi redendola sempre più precoce e certa e a migliorare la gestione clinica del paziente indirizzando il medico verso l’utilizzo di trattamenti personalizzati” – spiega Iolascon.

La ricerca, finanziata dalla OPEN Onlus, Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma e Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro, è stata pubblicata su eBiomedicine, un’autorevole rivista scientifica del gruppo editoriale The Lancet. Tutti i dati genetici sono stati resi disponibili in un database online che altri studiosi potranno liberamente consultare per ulteriori studi.

Dall’indagine sono emersi elementi interessanti non solo sul neuroblastoma ma anche su altre patologie come l’autismo. A confermarlo è il dottor Capasso: “Un altro dato interessante che emerso da questa ricerca è che alcune delle mutazioni trovate in questi bambini sono associate anche allo sviluppo di malattie del neurosviluppo, ad esempio i disturbi dello spettro autistico. I risultati raggiunti sono utili anche a meglio comprendere i meccanismi molecolari che sono alla base dello sviluppo di malattie non oncologiche”.